Differenze di genere nella diagnosi di DDAI

Circa un bambino su 20 riceve una diagnosi di disturbo da deficit di attenzione ed iperattività (DDAI) ad un certo punto della sua vita scolastica. È interessante notare che, per ogni ragazza che riceve tale diagnosi, ci sono dai tre ai sette ragazzi che ricevono la stessa diagnosi.

I bambini e gli adolescenti che sono affetti da Disturbo da deficit di attenzione ed iperattività (DDAI) hanno difficoltà a stare fermi, organizzare un lavoro, concentrarsi su di esso e via dicendo.

Questi e altri sintomi spesso rendono difficile l'ambiente scolastico e hanno un impatto negativo sui risultati accademici, sulle relazioni e sulle opportunità di lavoro future.

Durante la crescita i sintomi del DDAI solitamente tendono a diminuire, ma molti continuano a sperimentare problemi da adulti.

Sebbene i farmaci siano stati sviluppati per alleviare i sintomi si sa ancora poco sulle cause esatte di tale disturbo.

La letteratura evidenzia i cosiddetti “studi familiari” - in particolare quelli che confrontano i sintomi del DDAI in gemelli identici e maschi - che hanno a lungo indicato che tale psicopatologia sia in gran parte genetica.

Recentemente la ricerca pioneristica ha iniziato ad identificare i fattori di rischio genetici specifici legati al DDAI, sottolineando la complessità della condizione.

Ora si sa che migliaia di diversi fattori di rischio genetico – tra cui varianti comuni nei geni noti per influenzare lo sviluppo sano del cervello – contribuiscono collettivamente ad aumentare il rischio di disturbo da deficit di attenzione ed iperattività.

Ma non è ancora chiaro perchè vi sia una differenza di genere nella prevalenza.

Esistono diverse teorie sul motivo per cui il DDAI è più comunemente diagnosticato nei ragazzi rispetto alle ragazze.

Una possibilità è che le ragazze siano in qualche modo “protette” dallo sviluppo del disturbo da deficit di attenzione ed iperattività, il quale richiederebbe un carico maggiore di fattori di rischio (rispetto ai ragazzi) per le ragazze a sviluppare problemi.

Un'altra possibilità è che i sintomi del DDAI non vengano rilevati nelle ragazze o che i problemi di salute mentale nelle ragazze si sviluppino in problemi diversi da questo.

Ragazze e ragazzi

Una grande squadra internazionale di ricercatori ha indagato sulle possibili spiegazioni per la differenza di genere infantile nel disturbo da deficit d'attenzione ed iperattività.

Sono stati esaminati i fattori di rischio genetici che si verificano comunemente in molte persone – noti come polimorfismi a singolo nucleotide.

Per fare questo i ricercatori hanno utilizzato il più grande set di dati genetici del mondo di persone con e senza Disturbo da deficit di attenzione ed iperattività (circa 55.000 persone).

Hanno riscontrato che le stesse varianti genetiche aumentano il rischio di tale disturbo in entrambi i generi. Tuttavia, contrariamente ai precedenti studi più piccoli, non hanno trovato prove che suggeriscano che le ragazze abbiano un carico maggiore o minore di questi fattori di rischio rispetto ai ragazzi.

Pertanto, questi risultati suggeriscono che i fattori di rischio genetici che si verificano meno comunemente possono contribuire ai tassi più bassi della diagnosi di DDAI nelle ragazze.

Sono inoltre stati esaminati i dati familiari provenienti da 2 milioni di persone in Svezia, dove invece si sono rintracciate alcune piccole ma importanti differenze di genere.

Questi risultati hanno suggerito che le ragazze con disturbo da deficit d'attenzione ed iperattività possono avere una presentazione clinicamente più complessa.

Vale a dire che possono avere un maggiore rischio di sviluppare l'autismo e altri problemi di sviluppo contemporaneamente al DDAI.

I ricercatori hanno inoltre scoperto che i fratelli delle ragazze con DDAI hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare la patologia rispetto ai fratelli dei ragazzi affetti.

Ciò indica che potrebbe esserci un peso un po' maggiore dei fattori di rischio nelle famiglie con ragazze a cui viene diagnosticato il disturbo da deficit d'attenzione ed iperattività.

Dato che i fattori di rischio genetico comunemente presenti non sembrano essere elevati nelle ragazze, altri fattori familiari saranno importanti per le indagini future.

In un ulteriore studio, i ricercatori hanno esaminato la possibilità che i fattori di rischio genetici per il DDAI potrebbero essere collegati a diversi problemi di salute mentale nei ragazzi e nelle ragazze

Sono stati esaminati i dati di circa 1.000 bambini svedesi e britannici con ansia o depressione, e si è osservato che nel gruppo di bambini che avevano ricevuto diagnosi cliniche di ansia e depressione, le ragazze avevano un carico maggiore di varianti genetiche note per aumentare il rischio di Disturbo da deficit di attenzione ed iperattività rispetto ai maschi.

Ma la differenza non era presente quando tutti bambini venivano sottoposti a screening per ansia e depressione come parte degli studi di ricerca.

Questi risultati indicano che i fattori di rischio genetici correlati al DDAI possono essere più facilmente diagnosticati clinicamente come ansia o depressione nelle ragazze rispetto ai ragazzi.

Se confermato in altri studi, questo potrebbe fornire importanti indizi sul motivo per cui il DDAI viene diagnosticato meno comunemente nelle ragazze rispetto ai ragazzi.

È necessaria ulteriore ricerca per confermare ed esplorare questi risultati. Gli effetti genetici sono complessi ed il modo in cui influenzano le persone può essere piuttosto piccolo.

Ciò che tali risultati suggeriscono è che le ragazze che presentano sintomi di ansia, depressione o DDAI, così come i loro familiari, potrebbero trarre beneficio da un attento screening per questi problemi clinici.

In ogni caso, è necessaria una diagnosi precoce e accurata genere-specifica dei problemi di salute mentale per assicurarsi che tutti i bambini abbiano il sostegno di cui hanno bisogno.

 

A cura della Dottoressa Giorgia Lauro