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Tumore al Seno

“Non esiste il cancro, ma un soggetto affetto da cancro”
Riccardo Torta (1997)

Tumori ed ereditarietà

tumore al senoIl carcinoma mammario è la prima neoplasia che colpisce le donne sotto i 45 anni, l’Associazione Italiana Registro Tumori, AIRTUM, ha stimato che in Italia vi sono ogni anno circa 47.000 nuovi casi di tumore del seno.

Un caso molto discusso è stato quello della famosa attrice Angelina Jolie la quale ha annunciato per mezzo stampa di essersi sottoposta a una doppia “mastectomia preventiva” per ridurre i rischi di un tumore al seno.

L’attrice ha spiegato la sua decisione attraverso un articolo sul New York Time “ mia madre ha combattuto il cancro per un decennio, ed è morta a 56 anni, Io ho un gene “difettoso” il BRCA1 che aumenta in modo considerevole il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie”. Grazie all’intervento subito Angelina Jolie ha ridotto il rischio di insorgenza da 80% al 5%.

La decisione dell’attrice, cioè quello di sottoporsi ad una doppia mastectomia, è una delle ipotesi da poter prendere in considerazione se si ha la mutazione del gene, altrimenti esisterebbe la strada della prevenzione ovvero sottoporsi a esami di controllo approfonditi in modo periodico per poter individuare l’eventuale insorgenza del tumore in una fase precoce e poter intervenire con terapie mediche e/o con l’asportazione.

Genetica dei tumori

Il tumore al seno rientra in quello che in genetica viene chiamato “tratto complesso” ossia caratteri che derivano dall’interazione di fattori genetici e fattori ambientali. Nell’ambito della genetica esiste un concetto molto importante cioè quello di “endofenotipi” o “fenotipi intermedi” che rappresentano un punto intermedio tra genotipo (caratteristiche genetiche dell’individuo) e il fenotipo (insieme delle caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo).

Gli endofenotipi sono “markers biologici” che possono indicare la suscettibilità allo sviluppo di una patologia o rappresentare segni precoci.

Nel caso del tumore alla mammella (fenotipo) è ormai noto che ci sono mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2 ( genotipo).

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 costituiscono un fattore di rischio per lo sviluppo di un tumore alla mammella. La mutazione non produce direttamente il tumore, in quanto non si svilupperà nel 100% dei portatori di mutazione e laddove si manifesti potrebbe farlo anche in tarda età. È evidente che dovranno intervenire fattori ambientali.

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 causano la aumentata suscettibilità al tumore.

In cosa consiste questa instabilità?

BRCA1 e BRCA2 provocano l’instabilità genomica ossia una maggiore tendenza del DNA dei soggetti portatori di mutazioni ad andare incontro a danni di vario tipo e a una minore capacità di riparare questi danni.

Si deve precisare che le pazienti portatrici sane di mutazioni di BRCA1 o BRCA2 che non si ammalano di cancro mostrano la presenza dell’endofenotipo in quanto saranno comunque portatrici dell’instabilità genomica.

In assenza di fattori ambientali scatenanti, questa instabilità genomica non si traduce sempre nello sviluppo della malattia.

Una delle domande più frequenti è quale sia la probabilità di aver trasmesso questa condizione ai propri figli. Molti soggetti portatori di alterazioni genetiche in BRCA1 e BRCA2 sia uomini che donne indipendentemente dal manifestarsi o meno della malattia, possono trasmettere la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50% per ciascun figlio.

I fattori di rischio 

È stata individuata l’età come il principale fattore di rischio, infatti, l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età e più dell’80% dei casi di tumore del seno colpiscono donne sopra i 50 anni.
Circa il 15-25% di tumori è a carattere familiare mentre si calcola che meno del 10% dei carcinomi mammari siano a carattere ereditario.

Avere in famiglia una parente di I grado affetta da tumore del seno raddoppia il rischio di insorgenza di tale malattia. Infatti come detto in precedenza l’ereditarietà è legata prevalentemente alla trasmissione genetica di mutazioni che coinvolgono il gene BRCA1 ed il gene BRCA 2. Essere portatori di tali mutazioni aumenta considerevolmente il rischio di insorgenza di carcinoma mammario.

Altri fattori come l’obesità in post-menopausa, dieta ipercalorica ricca di grassi saturi, sindrome dismetabolica, vita sedentaria e consumo/abuso di alcool sembrerebbero determinare un aumento del rischio di insorgenza dei tumori del seno.

Evoluzione della malattia: la donna e la neoplasia

La notizia di avere un cancro è sicuramente un evento inatteso e porta improvvisamente ad una trasformazione nell’intera vita della persona.

La donna sarà catapultata in un periodo molto difficile più o meno lungo destinato all'iter diagnostico, all'intervento chirurgico e alle successive fasi delle terapie farmacologiche o radianti.

La crisi nasce perché il cancro minaccia la persona nella sua globalità, viene a toccare molti livelli interconnessi tra di loro come quello corporeo, mentale, emozionale, familiare, sociale e relazionale, inoltre inizia a subentrare la paura della morte, questo porta a dover rielaborare i propri valori e a ridisegnare il proprio progetto di vita.

Questa neoplasia colpisce un organo: il seno, carico di valori e significati legati all’identità femminile, emblema della donna nutritiva e seduttrice. Donna vista come colei che è capace di nutrire, allattare il proprio figlio, è quindi legato ad una forma primordiale di fecondazione e nutrimento, di amore e di maternità, ma è anche sessualità, erotismo, calore.

Il tumore quindi colpisce quella che è una parte essenziale dell'essere donna. Esso contribuisce a provocare numerose e profonde ricadute psicologiche che mettono in crisi la modalità con cui la donna si rapporta con se stessa come donna, moglie e madre, minando l’immagine mentale che ha del proprio corpo, incidendo negativamente sul suo senso di femminilità, sulla sua autostima, compromettendo il suo benessere psicologico e implicando la necessità di un adattamento alla nuova condizione.

I trattamenti chirurgici come la mastectomia (asportazione del seno) con o senza ricostruzione, comportano una grande modificazione del corpo, una ferita narcisistica che può portare allo sgretolamento dell’integrità corporea e psicologica.

Il corpo non è più vissuto come proprio, portatore di soggettività e d’intenzionalità, ma come ferito, traditore, quasi nemico, che non rispetta i canoni di bellezza e di perfezione dettati dalla società e deturpa la capacità della persona di esprimere se stessa e di abitare il mondo col proprio corpo e con la propria soggettività.

Al cambiamento dell’immagine corporea si associa, anche, un difficile processo di adattamento.

In seguito agli interventi (esportazione e ricostruzione)molte donne riportano difficoltà di tipo relazionale.
Non sentendosi più padrone o a proprio agio con il corpo, può diventare più difficile vivere anche l'intimità in coppia e la relazione sia affettiva che sessuale.

È utile iniziare un percorso di sostegno psicologico rivolto alle famiglie e alla donna fin dai primi esordi , in modo tale da poter cominciare un cammino di accettazione e riappropriazione di sé. Bisogna conoscere le emozioni e saperle esprimere, in questi casi è molto importante il saper “dire”, bisogna imparare a saper raccontare il proprio corpo e verbalizzare le emozioni.

Lungo questo difficile percorso compariranno stati d’animo quali: angoscia, ansia, paura, tristezza, estraneità, smarrimento, rabbia, dissociazione, frantumazione del tempo e dello spazio, desiderio della morte , vergogna, vulnerabilità, senso d’impotenza.

E quando i fattori emozionali sono feriti, aumenta il rischio che si spezzi l’equilibrio armonico tra pensiero e istinto, inaridendo e pietrificando il dinamismo tra vita razionale ed emozionale, tra ragione calcolante e ragioni del cuore, fra elementi razionali ed elementi irrazionali della vita psichica.

La donna deve ritrovarsi per accettarsi, deve costruire una nuova identità, deve riequilibrare i legami familiari con la nuova immagine di sé, deve cercare di costruire uno spazio per sé in cui poter esercitare “il diritto di pensarsi” ed avere cura di se come donna come madre e come compagna.

 

Per approfondimenti

  • Appunti di genetica medica: capitolo 2, tratti complessi, prof. Liborio Stuppia
  • Il tumore al seno nelle relazioni familiari e l’educazione alla cura di Isabella Casadio (pubblicato sulla rivista La Famiglia, 2004, 225, pp. 58-64)
  • Manuale pratico di Psico-oncologia, Luigi Grassi, Massimo Biondi, Anna Costantini. Il pensiero Scientifico editore, 2004
  • N. Crotti, Cancro: percorsi di cura, Meltemi, Roma, 1998, p. 43
  • Psiconcologia, Marco L. Bellani-Gabriella Morasso-Dino Amadori-Walter Orrù-Luigi Grassi-Paolo G. Casali-Paolo Bruzzi. Edizione MASSON, 2002
  • Tumore al seno: cause, sintomi, rimedi. Parla l’esperto Gianluca Franceschini di Roberta Costantini

 

A cura della Dott.ssa Angela Chiara Leonino

 

 

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